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La deficiencia de lipasa ácida lisosómica (LAL) es una enfermedad hereditaria, genética, crónica y progresiva, causada por la disminución de la actividad de esta enzima. El LAL se encuentra dentro de los lisosomas, orgánulos celulares citoplasmáticos que tienen la capacidad de degradar partículas, reciclar componentes celulares envejecidos y defender al organismo de agentes externos, participando en el proceso de autofagia celular.
La función de LAL es descomponer ciertos lípidos (colesterol esterificado y triglicéridos), y la falta de actividad suficiente provoca una acumulación progresiva de estas grasas en el hígado, los intestinos y las paredes de los vasos sanguíneos.
Hoffman et al. describen que el espectro fenotípico de la deficiencia de ALL varía desde la forma inicial en la infancia (enfermedad de Wolman) hasta las formas posteriores, conocidas colectivamente como enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD). Los autores caracterizan la enfermedad de Wolman por malabsorción que resulta en desnutrición, en el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en macrófagos hepáticos que pueden conducir a hepatomegalia y enfermedad hepática; y, en la calcificación de la glándula suprarrenal que causa insuficiencia cortical suprarrenal. A menos que se trate con un trasplante de células madre hematopoyéticas, los bebés con la enfermedad de Wolman clásica no sobreviven más allá de un año.
La CESD puede manifestar anomalías en los lípidos séricos, hepatoesplenomegalia y / o enzimas hepáticas elevadas mucho antes del diagnóstico. La morbilidad por CESD es el resultado de la aterosclerosis (enfermedad de las arterias coronarias, accidente cerebrovascular), enfermedad hepática (función hepática alterada, ictericia, esteatosis, fibrosis, cirrosis y complicaciones relacionadas de varices esofágicas y / o insuficiencia hepática) y complicaciones del hiperesplenismo secundario (anemia, trombocitopenia). Las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, dependiendo de la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad.
Se sospecha deficiencia de LAL en pacientes con hallazgos clínicos característicos, como hepatomegalia, transaminasas elevadas y un perfil lipídico sérico típico que incluye concentraciones séricas elevadas de colesterol total, lipoproteínas de baja densidad (LDL) y triglicéridos; y reducido en lipoproteínas de alta densidad (HDL). El diagnóstico se confirma mediante la identificación de variantes patógenas bialélicas codificadas por el gen LIPA (ubicado en 10q23.31) o mediante la determinación de la deficiencia de actividad enzimática LAL (en leucocitos de sangre periférica, fibroblastos o en gotas de sangre seca sobre papel de filtro ).
La deficiencia de LAL es una enfermedad progresiva que daña el hígado, el bazo y otros órganos, lo que puede provocar fibrosis hepática, cirrosis, insuficiencia hepática y la muerte. El diagnóstico correcto es el primer paso para controlar las complicaciones graves e incluso fatales a largo plazo de esta enfermedad.
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Enrique Juan Brown
BioTécnica Ind. E Com. Ltda.
+55 (35) 3214-4646
sac@biotecnicaltda.com.br
Referencia bibliográfica
Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Deficiencia de lipasa ácida lisosómica. 30 de julio de 2015 [actualizado el 1 de septiembre de 2016]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2019. |
Galleta | Duración | Descripción |
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